« Terug naar de woordenlijst

Turner Syndroom

Vorm van seksediversiteit waarbij vrouwen slechts één X-chromosoom hebben (45,X).

Genoemd naar de ontdekker, de Amerikaan Henry Hubert Turner (1892-1970). Met een voorkomen van 1 op 1500 geboorten is het Turner Syndroom een van de meest voorkomende chromosomale variaties. Vrouwen met het Turner Syndroom hebben slechts één X-chromosoom. Een ander geslachtschromosoom ontbreekt en daarom is het karyotype bij deze vorm van seksediversiteit 45, X. Dit wordt soms ook aangeduid met X-monosomy of XO-monosomy.

De mate waarin de kenmerken van het syndroom zichtbaar zijn is sterk verschillend. Bij de geboorte kan er sprake zijn van een brede korte nek en opgezette hand- en voetruggen. In het gelaat kunnen de oogstand, een brede neusrug en laagstaande oren opvallen. Bovendien kunnen er afwijkingen zijn aan hart of nieren. In andere gevallen is bij de geboorte alleen sprake van een geringere lengte en blijft de groei later ook wat achter ten opzichte van leeftijdgenoten (gemiddelde lengte ca. 142 cm). Door groeihormoon voor te schrijven kan een extra lengtegroei van ongeveer tien centimeter worden bereikt.

De verstandelijke ontwikkeling is meestal normaal, waarbij de verbale kant, zoals de woordenschat, beter is dan het ruimtelijk inzicht.

Het belangrijkste kenmerk is meestal het uitblijven van de lichamelijke puberteitsontwikkeling, zoals borstontwikkeling, groei van schaam- en okselhaar en de menstruatie. Dit komt omdat de eierstokken onvoldoende functioneren, waardoor geen geslachtshormonen worden aangemaakt. Op volwassen leeftijd kan zich een aandoening ontwikkelen aan de schildklier. Er kunnen psychologische problemen ontstaan.

Synoniemen:
Syndroom van Turner
« Terug naar de woordenlijst